Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний

ХСМГЦ – Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний является частью уникального научно-учебно-лечебного объединения «Генетика», включающего в себя кафедру медицинской генетики и Украинский институт клинической генетики ХНМУ.

Структура ХСМГЦ:

• Приемное отделение;
• Отделение клинической генетики (Центр наследственной патологии соединительно ткани);
• Онкогенетическая консультация (Онкогенетический центр);
• Отделение детской психоневрологии;
• Отделение ультразвуковой диагностики (Центр перинатальной диагностики);
• Отделение функциональной диагностики (Центр наследственной патологии легких);
• Отделение генетического мониторинга;
• Цитогенетическая лаборатория;
• Биохимическая лаборатория (Метаболический центр);
• Отделение молекулярной диагностики.

Основные направления научных исследований:

• Генетический мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с состояние окружающей среды;
• Роль материнско-плодовой инфекции в внутриутробном развитии и заболеваниях в детском возрасте;
• Дородовое выявление действия факторов окружающей среды на развитие ребенка;
• Изучение гено- и фенотипических характеристик онкогенетических синдромов, причин формирования «второй мутации»;
• Митохондриальные болезни;
• Метаболические заболевания и окружающая среда;
• Скрининговые программы новорожденных;
• Ранняя диагностика и патогенетическая терапия различных форм (митохондриальных, эпигенетических, хромосомных, моногенных, полигенных) наследственных болезней.