Что такое преимплантационная генетическая диагностика и для чего ее делать?Появление ребенка на свет — долгожданное счастье. Но иногда оно омрачается, ведь сегодня количество новорожденных, которые появились на свет больными, растет. Если при естественной беременности врачи почти не могут на это повлиять, то при оплодотворении методом ЭКО можно полностью исключить появление на свет ребенка с серьезными генетическими заболеваниями.
Для этого перед имплантацией зародыша проводят предимплантационное генетическое исследование. Рассмотрим, что это за обследование и кому его назначают.
Что это такое?
Метод подразумевает поиск признаков наиболее распространенных генетических аномалий в ДНК эмбриона перед имплантацией в матку. После проведенного искусственного оплодотворения яйцеклетки проводится биопсия одного бластомера полученного зародыша. Проведение ЭКО с ПГД осуществляется, когда он находится на стадии клеточного дробления.
Для этого применяются высокоточные цитогенетические и молекулярно-генетические методики — анализ гаплотипов и полимеразная цепная реакция. После того, как удостоверятся, что признаков генетических заболеваний нет, здоровый эмбрион пересаживают в матку.
Этот вид диагностики имеет следующие возможности:
- снижение вероятности появления больного малыша;
- определение пола, при сцепленных с ним патологиях;
- установление резус-фактора при высоком риске развития резус-конфликта;
- отсев эмбрионов с неизлечимыми болезнями;
- подбор зародыша с необходимыми генетическими параметрами при планировании донорства для близкого родственника (сестры, брата).
Когда предполагается сделать ЭКО с ПГД, для этого требуется большое количество эмбрионов. Для выполнения диагностических мероприятий проводят усиленное стимулирование функции яичников. Процедура проходит на ранних этапах развития зародыша, возможность его травмирования отсутствует.
Показания к проведению
Этот вид диагностики проводится не при каждом случае проведения ЭКО. Он значительно увеличивает стоимость процедуры.
Обязательно это исследование выполняется при следующих обстоятельствах:
- возраст матери превышает 35 лет;
- смерть ребенка в анамнезе от несовместимости по резус-фактору;
- родители и близкие родственники имеют генетические заболевания;
- пара уже имела несколько неудачных ЭКО;
- несколько выкидышей на ранних сроках;
- возраст отца превышает 45 лет;
- у партнера выявлены многочисленные нарушения сперматогенеза и большое количество аномальных сперматозоидов;
- облучение высокими дозами радиации будущих родителей;
- определение пола при патологиях, сцепленных с ним.
Современные процедуры генетического тестирования могут выявить около ста пятидесяти наследственных заболеваний.
Цена проведения процедуры ЭКО с ПГД значительно выше по сравнению со стоимостью обычного экстракорпорального оплодотворения. Поэтому, несмотря на рекомендации врача, генетическое обследование зародыша производится по желанию будущих родителей.
Ещё новости раздела
